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Enfermedad de Hallervorden-Spatz

Definición

Es un trastorno del movimiento que se transmite de padres a hijos (hereditario).

Nombres alternativos

Neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa

Causas, incidencia y factores de riesgo

La enfermedad de Hallervorden-Spatz generalmente comienza en la infancia.

La mayoría de los casos de esta enfermedad se deben a un defecto en un gen que produce una proteína llamada pantotenato cinasa 2. Los pacientes con este defecto genético presentan una acumulación de hierro en partes del cerebro.

Síntomas

Signos y exámenes

El médico llevará a cabo un examen físico y hará preguntas acerca de la historia clínica del paciente. Es importante obtener los antecedentes clínicos y familiares completos, dado que la afección puede ser hereditaria.

Una evaluación neurológica mostrará:

  • Posturas y movimientos anormales
  • Rigidez muscular
  • Temblores
  • Debilidad

Con las pruebas genéticas, se puede buscar el gen defectuoso causante de la enfermedad. Sin embargo, este examen aún no está ampliamente disponible y sólo se encuentra en ciertos laboratorios de investigación.

Exámenes como la resonancia magnética pueden ayudar a descartar otras enfermedades y trastornos del movimiento.

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas. No existe ningún tratamiento específico para la enfermedad de Hallervorden-Spatz.

Expectativas (pronóstico)

La enfermedad de Hallervorden-Spatz empeora y causa daño a los nervios con el tiempo. Esta enfermedad conduce a una falta de movimiento y a menudo a la muerte a comienzos de la edad adulta.

Complicaciones

Los medicamentos que se utilizan para el tratamiento de los síntomas pueden causar complicaciones. Ser incapaz de moverse a raíz de la enfermedad puede llevar a:

Situaciones que requieren asistencia médica

Consulte con el médico si su hijo desarrolla:

  • Aumento de la rigidez en brazos y piernas
  • Aumento de los problemas en la escuela
  • Movimientos inusuales

Prevención

Se recomienda asesoría genética para las familias afectadas por esta enfermedad. No se conoce ninguna forma de prevenirla.

Referencias

Lang A. Other movement disorders. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 434.


Actualizado: 9/28/2010
Versión en inglés revisada por: David C. Dugdale, III, MD, Professor of Medicine, Division of General Medicine, Department of Medicine, University of Washington School of Medicine; Daniel B. Hoch, PhD, MD, Assistant Professor of Neurology, Harvard Medical School, Department of Neurology, Massachusetts General Hospital. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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