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Síndrome de Menkes

Definición

Es una metabolopatía congénita en la cual las células del cuerpo no pueden absorber suficiente cobre.

Nombres alternativos

Enfermedad del cabello ensortijado; Síndrome del cabello ensortijado de Menkes; Síndrome del cabello acerado

Causas

El síndrome de Menkes es causado por un defecto el gen ATP7A. El defecto le dificulta al cuerpo la distribución y absorción apropiada del cobre. Como resultado, el cerebro y otras partes del cuerpo no obtienen suficiente cantidad de este elemento.

Los niveles bajos de cobre pueden afectar la estructura del hueso, la piel, el cabello y los vasos sanguíneos e interfieren con la función nerviosa. El cobre también se acumula en el intestino delgado y los riñones.

El síndrome de Menkes es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos.

Síntomas

  • Espolones óseos
  • Cabello frágil y ensortijado
  • Dificultades alimentarias
  • Irritabilidad
  • Falta de tono muscular, flacidez (hipotonía)
  • Hipotermia
  • Deterioro mental
  • Mejillas sonrosadas y regordetas
  • Convulsiones
  • Cambios esqueléticos

Pruebas y exámenes

A menudo, hay un antecedente familiar del síndrome de Menkes en un pariente del sexo masculino.

Entre los signos se pueden mencionar:

  • Apariencia anormal del cabello bajo el microscopio
  • Temperatura corporal anormalmente baja
  • Sangrado en el cerebro
  • Crecimiento lento dentro del útero

En los hombres, todos los cabellos serán anormales, pero en las mujeres que portan este rasgo, sólo la mitad de los cabellos pueden ser anormales.

Algunos de los exámenes que se pueden hacer son:

Las pruebas genéticas pueden mostrar un cambio (mutación) en el gen ATP7A.

Tratamiento

El tratamiento por lo general sólo ayuda cuando se inicia muy temprano en el curso de la enfermedad. Se han utilizado inyecciones de cobre dentro de una vena o debajo de la piel con resultados mixtos.

Pronóstico

La mayoría de las personas con esta afección muere en los primeros años de vida.

Posibles complicaciones

  • Convulsiones
  • Muerte

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si tiene antecedentes de síndrome de Menkes y planea tener hijos. Un bebé con esta afección a menudo presentará síntomas a comienzos de la lactancia.

Prevención

Consulte con un asesor en genética si desea tener hijos y tiene antecedentes familiares de síndrome de Menkes. Los parientes maternos de un niño con este síndrome deben ser evaluados por un genetista para averiguar si son portadores.


Actualizado: 5/15/2011
Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 911. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997- A.D.A.M., Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida.
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