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Anemia drepanocítica

Definición

Es una enfermedad que se transmite de padres a hijos y en la cual los glóbulos rojos presentan una forma semilunar anormal. Los glóbulos rojos llevan oxígeno al cuerpo y normalmente tienen una forma de disco.

Nombres alternativos

Anemia causada por drepanocitos; Enfermedad de la hemoglobina SS (Hb SS); Enfermedad de células falciformes

Causas

La anemia depranocítica es causada por un tipo anormal de hemoglobina llamada hemoglobina S. La hemoglobina es una proteína dentro de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno.

  • La hemoglobina S cambia la forma de los glóbulos rojos. Los glóbulos rojos se tornan en forma similar a media luna o a una hoz.
  • Las células frágiles en forma de hoz llevan menos oxígeno a los tejidos corporales.
  • Igualmente se pueden atorar más fácilmente en pequeños vasos sanguíneos y romperse en pedazos que interrumpen el flujo sanguíneo saludable. Estos problemas disminuyen aún más la cantidad de oxígeno que fluye a los tejidos corporales.

La anemia drepanocítica se hereda de ambos padres. Si usted hereda el gen de los drepanocitos de sólo uno de los padres, tendrá el rasgo depranocítico. Las personas con este rasgo no tienen los síntomas de la anemia drepanocítica.

Este tipo de anemia es mucho más común en personas de ascendencia africana o mediterránea y también se observa en personas de Centro y Suramérica, el Caribe y el Medio Oriente.

Síntomas

Los síntomas por lo general no ocurren hasta después la edad de 4 meses.

Casi todos los pacientes con anemia drepanocítica tienen episodios dolorosos (llamados crisis) que pueden durar de horas a días. Estas crisis pueden causar dolor en los huesos de la espalda, los huesos largos y el tórax.

Algunos pacientes tienen un episodio con intervalos de unos cuantos años, mientras que otros tienen muchos episodios por año. Estas crisis pueden ser tan graves que requieren hospitalización.

Cuando la anemia se torna más grave, los síntomas pueden abarcar:

  • Fatiga
  • Palidez
  • Frecuencia cardíaca rápida
  • Color amarillento de los ojos y la piel (ictericia)

Los niños pequeños con anemia drepanocítica tienen ataques de dolor abdominal.

Los siguientes síntomas pueden ocurrir debido a pequeños vasos sanguíneos que pueden resultar bloqueados por las células anormales:

  • Erección dolorosa y prolongada (priapismo)
  • Visión pobre o ceguera
  • Problemas para pensar o confusión causada por pequeños accidentes cerebrovasculares
  • Úlceras en las piernas (en adolescentes y adultos)

Con el tiempo, el bazo ya no funciona. En consecuencia, las personas con anemia drepanocítica pueden tener síntomas de infecciones como:

  • Infección ósea (osteomielitis)
  • Infección de la vesícula biliar (colecistitis)
  • Infección pulmonar (neumonía)
  • Infección urinaria

Otros síntomas abarcan:

Pruebas y exámenes

Los exámenes que frecuentemente se llevan a cabo para diagnosticar y controlar a los pacientes con anemia drepanocítica abarcan:

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es manejar y controlar los síntomas y reducir el número de crisis. Los pacientes con anemia drepanocítica necesitan tratamiento continuo, incluso si no están experimentando una crisis de dolor. Es mejor recibir atención de médicos y clínicas que cuiden de muchos pacientes con anemia drepanocítica.

Se deben tomar suplementos de ácido fólico, necesario para la producción de glóbulos rojos.

El tratamiento para una crisis drepanocítica abarca:

  • Transfusiones de sangre (se pueden administrar regularmente para ayudar a prevenir accidentes cerebrovasculares)
  • Analgésicos
  • Mucho líquido

Otros tratamientos para la anemia drepanocítica pueden abarcar:

  • Hidroxicarbamida (Hydrea), un fármaco que en algunas personas puede ayudar a reducir el número de episodios de dolor (incluso dolor torácico y dificultad para respirar).
  • Antibióticos para prevenir infecciones bacterianas, que son frecuentes en niños con enfermedad drepanocítica.

Los tratamientos que se pueden necesitar para manejar las complicaciones de la anemia drepanocítica pueden abarcar:

Los trasplantes de médula ósea o células madre pueden curar la anemia drepanocítica; sin embargo, actualmente no son una opción para la mayoría de los pacientes. Además, los pacientes con anemia drepanocítica a menudo no son capaces de encontrar donantes bien compatibles de células madre.

Las personas con enfermedad drepanocítica deben reducir su riesgo de infecciones, lo cual incluye recibir ciertas vacunas, como:

Grupos de apoyo

El hecho de unirse a un grupo de apoyo, en donde los miembros comparten experiencias en común, puede aliviar el estrés relacionado con el cuidado de alguien con una enfermedad crónica. Ver: grupos de apoyo para la anemia drepanocítica.

Pronóstico

En el pasado, los pacientes con anemia drepanocítica frecuentemente morían entre los 20 y 40 años. Gracias a la mejor comprensión y manejo de la enfermedad, los pacientes hoy en día pueden vivir hasta los 50 años o más.

Las causas de muerte abarcan insuficiencia de órganos e infección.

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si tiene:

  • Cualquier síntoma de infección (fiebre, dolores corporales, dolor de cabeza, fatiga)
  • Crisis de dolor
  • Erección prolongada y dolorosa (en los hombres)

Referencias

Rees DC, Williams TN, Gladwin MT. Sickle-cell disease. Lancet. 2010;376(9757):2018-2031.

Lee MT, Piomelli S, Granger S, et al. Stroke prevention trial in sickle cell anemia (STOP): extended follow-up and final results. Blood. 2006;108:847-852.

Brawley OW, Cornelius LJ, Edwards LR, Gamble VN, Green BL, Inturrisi C, et al. National Institutes of Health consensus development conference statement: hydroxyurea treatment for sickle cell disease. Ann Intern Med. 2008;148:932-938.

Geller AK, O'Connor MK. The sickle cell crisis: a dilemma in pain relief. Mayo Clin Proc. 2008;83:320-323.


Actualizado: 2/7/2012
Versión en inglés revisada por: Yi-Bin Chen, MD, Leukemia/Bone Marrow Transplant Program, Massachusetts General Hospital. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M. Health Solutions, Ebix, Inc.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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