Carolinas HealthCare System

Enciclopedia Multimedia (En Espanol) - Enfermedad

Información de la salud de búsqueda   

Síndrome de Ellis-van Creveld

Definición

Es un raro trastorno congénito que afecta el crecimiento de los huesos.

Nombres alternativos

Displasia condroectodérmica; EVC

Causas

El síndrome de Ellis van Creveld se transmite de padres a hijos (hereditario). Es causado por defectos en uno de los dos genes del síndrome de Ellis van Creveld (EVC y ECV2) que están cerca uno del otro.

La gravedad de la enfermedad varía de una persona a otra. La mayor tasa de esta afección se observa entre la población de la Vieja Orden Amish del condado Lancaster en Pensilvania y es bastante infrecuente en la población general.

Síntomas

Signos y exámenes

Los signos de esta afección abarcan:

Los exámenes abarcan:

Tratamiento

El tratamiento depende del sistema corporal afectado y de la gravedad del problema. Esta afección en sí misma no es curable, pero muchas de las complicaciones sí se pueden tratar.

Grupos de apoyo

Muchas comunidades tienen grupos de apoyo para el síndrome de Ellis-van Creveld, por lo que se le puede preguntar al médico o en el hospital local si hay una en el área.

Pronóstico

Muchos bebés con esta afección mueren a comienzos del primer año de vida, por lo general debido a una pequeña anomalía torácica o cardíaca. La muerte fetal es frecuente.

El pronóstico depende del sistema corporal involucrado y hasta qué punto dicho sistema está comprometido. Como en la mayoría de los trastornos genéticos que comprometen los huesos o la estructura física, la inteligencia es normal.

Posibles complicaciones

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si su hijo tiene síntomas de este síndrome. Si usted tiene una historia familiar con antecedentes del síndrome de Ellis-van Creveld y su hijo presenta algún síntoma, visite al médico.

La asesoría genética le puede ayudar a las familias a entender la enfermedad y cómo cuidar al paciente.

Prevención

La asesoría genética se le recomienda a los futuros padres de un grupo de alto riesgo o que tengan un antecedente familiar del síndrome de Ellis van Creveld.


Actualizado: 8/4/2011
Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 911. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997- A.D.A.M., Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida.
adam.com
 
About Carolinas HealthCare System
Who We Are
Leadership
Community Benefit
Corporate Financial Information
Diversity & Inclusion
Annual Report
Foundation
Patient Links
Pay Your Bill
Hospital Pre-Registration
Patient Rights
Privacy Policy
Financial Assistance
Quality & Value Reports
Insurance
Careers
Join Carolinas HealthCare System
Physician Careers

For Employees
Carolinas Connect
Connect with Us
Watch Carolinas HealthCare on YoutubeFollow Carolinas HealthCare on TwitterLike Carolinas HealthCare on FacebookContact Carolinas HealthCareJoin Carolinas HealthCare on LinkedInGo to our mobile website.