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Síndrome de Lesch-Nyhan

Definición

Es un trastorno que se transmite de padres a hijos y que afecta la forma en que el cuerpo produce y descompone las purinas. Las purinas son una parte normal del tejido humano y ayudan a formar la constitución genética del cuerpo. También se encuentran en muchos alimentos.

Causas

El síndrome de Lesch-Nyhan se transmite de padres a hijos (se hereda) como un rasgo ligado al cromosoma X y en su mayoría se presenta en niños varones. A las personas con este síndrome les falta o carecen gravemente de una enzima llamada hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa (HGP, por sus siglas en inglés), una sustancia que el cuerpo necesita para reciclar las purinas. Sin ella, los niveles anormalmente altos de ácido úrico se acumulan en el cuerpo.

Síntomas

Demasiado ácido úrico puede provocar una hinchazón seudogotosa en algunas de las articulaciones. En algunos casos, se desarrollan cálculos renales y vesicales.

Los hombres con Lesch-Nyhan tienen retraso en el desarrollo motor seguido de movimientos anormales y aumento de los reflejos. Un rasgo llamativo del síndrome de Lesch-Nyhan es el comportamiento autodestructivo, lo que incluye morderse las yemas de los dedos y los labios. Se desconoce la forma en que la enfermedad causa estos problemas.

Pruebas y exámenes

Puede haber antecedentes familiares de esta afección.

El médico o el personal de enfermería llevarán a cabo un examen físico, el cual puede mostrar:

Los exámenes de sangre y orina pueden mostrar niveles altos de ácido úrico. Una biopsia de piel puede mostrar disminución en los niveles de la enzima HGP.

Tratamiento

No existe un tratamiento específico para el síndrome de Lesch-Nyhan. El medicamento para la gota alopurinol puede bajar los niveles de ácido úrico; sin embargo, el tratamiento no mejora el pronóstico neurológico.

Algunos síntomas se pueden aliviar con los siguientes medicamentos:

  • Carbidopa o levodopa
  • Diazepan
  • Fenobarbital
  • Haloperidol

Expectativas (pronóstico)

El desenlace clínico probablemente sea desalentador. Las personas con este síndrome por lo general requieren ayuda para caminar y sentarse y normalmente necesitan una silla de ruedas.

Posibles complicaciones

Es probable que se presente discapacidad progresiva y severa.

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si su hijo comienza a presentar signos de esta enfermedad o si hay un antecedente familiar del síndrome de Lesch-Nyhan.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Lesch-Nyhan. Se pueden realizar pruebas para ver si una mujer es portadora de este síndrome.

Referencias

Harris JC. Disorders of purine and pyrimidine metabolism. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 83.


Actualizado: 5/16/2012
Versión en inglés revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M. Health Solutions, Ebix, Inc.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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