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Agammaglobulinemia

Definición

Es un trastorno que se transmite de padres a hijos, en el cual una persona tiene muy bajos niveles de proteínas protectoras del sistema inmunitario llamadas inmunoglobulinas, un tipo de anticuerpo. Los bajos niveles de estos anticuerpos lo hacen a uno más propenso a contraer infecciones. 

Nombres alternativos

Agammaglobulinemia de Bruton; Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X

Causas

La agammaglobulinemia es un trastorno poco común que afecta principalmente a los varones. Es causado por una anomalía genética que bloquea el crecimiento de células del sistema inmunitario maduras y normales, llamadas linfocitos B.

Como resultado, el cuerpo produce muy pocas inmunoglobulinas en el torrente sanguíneo (si es que produce alguna). Las inmunoglobulinas juegan un papel de gran importancia en la respuesta inmunitaria, la cual protege al organismo contra enfermedades e infecciones.

Las personas con agammaglobulinemia desarrollan infecciones en forma repetitiva, especialmente infecciones bacterianas como Hemophilus influenzae, neumococos (Streptococcus pneumoniae) y estafilococos. Los sitios comunes de infección abarcan:

  • Tubo digestivo
  • Articulaciones
  • Pulmones
  • Piel
  • Vías respiratorias altas

La agammaglobulinemia es hereditaria, lo cual significa que otras personas en la familia pueden padecerla.

Síntomas

Los síntomas comprenden episodios frecuentes de:

Las infecciones aparecen de manera característica en los primeros 4 años de vida.

Otros síntomas abarcan:

  • Bronquiectasia (una enfermedad en la cual los pequeños alvéolos en los pulmones resultan dañados y agrandados)
  • Asma inexplicable

Pruebas y exámenes

Este trastorno se confirma por la medición en el laboratorio de las inmunoglobulinas en la sangre.

Los exámenes pueden ser, entre otros:

Tratamiento

El tratamiento implica tomar medidas para reducir el número y la gravedad de las infecciones. Usted recibirá inmunoglobulinas intravenosas (IGIV), lo cual refuerza el sistema inmunitario.

Con frecuencia, se necesitan antibióticos para el tratamiento de las infecciones bacterianas.

La asesoría genética puede servir.

Expectativas (pronóstico)

El tratamiento con inmunoglobulinas intravenosas (IGIV) ha mejorado enormemente la salud de las personas con agammaglobulinemia.

Sin tratamiento, la mayoría de las infecciones graves son mortales.

Posibles complicaciones

Cuándo contactar a un profesional médico

Solicite una cita con el médico si:

  • Usted o su hijo han experimentado infecciones frecuentes.
  • Usted tiene un antecedente familiar de agammaglobulinemia u otro trastorno de inmunodeficiencia y está planeando tener hijos (pregúntele al médico por asesoría genética).

Prevención

A los futuros padres que tengan antecedentes familiares de agammaglobulinemia u otros trastornos de inmunodeficiencia se les debe ofrecer asesoría genética.

Referencias

Ballow M. Primary immunodeficiency diseases. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier;2011:chap 258.

Morimoto Y. Immunodeficiency overview. Prim Care. 2008;35(1):159-173.


Actualizado: 5/26/2012
Versión en inglés revisada por: David C. Dugdale, III, MD, Professor of Medicine, Division of General Medicine, Department of Medicine, University of Washington School of Medicine. Stuart I. Henochowicz, MD, FACP, Associate Clinical Professor of Medicine, Division of Allergy, Immunology, and Rheumatology, Georgetown University Medical School. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M. Health Solutions, Ebix, Inc.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 911. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997- A.D.A.M., Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida.
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