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Enfermedad granulomatosa crónica

Definición

Es un trastorno hereditario en el cual células del sistema inmunitario llamadas fagocitos no funcionan apropiadamente, lo cual lleva a que se presente una infección continua y grave.

Nombres alternativos

EGC; Granulomatosis mortal de la infancia; Enfermedad granulomatosa crónica de la infancia; Granulomatosis séptica progresiva

Causas, incidencia y factores de riesgo

La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es un trastorno genético en el cual ciertas células del sistema inmunitario no son capaces de destruir algunos tipos de bacterias y hongos. El trastorno lleva a que se presenten infecciones prolongadas (crónicas) y repetitivas (recurrentes). Esta enfermedad a menudo se descubre muy a comienzos de la niñez y se pueden diagnosticar formas más leves de la enfermedad durante los años de adolescencia e incluso en la vida adulta.

El impétigo, los abscesos y furúnculos cutáneos, al igual que los abscesos perianales y rectales son comunes en personas con este trastorno. La neumonía recurrente y causada por bacterias que no son típicas de la mayoría de las neumonías es un problema significativo. Es común que se presente la inflamación crónica de los ganglios linfáticos del cuello con formación de abscesos.

Los factores de riesgo que predisponen a padecer esta enfermedad incluyen antecedentes familiares de infecciones crónicas o recurrentes.

Aproximadamente la mitad de los casos de la enfermedad granulomatosa crónica se transmiten como un rasgo recesivo ligado al sexo. Esto significa que los niños tienen mayor probabilidad de heredar el trastorno que las niñas. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X. El cromosoma X porta el gen defectuoso. De esta manera, si una niña tiene un cromosoma X con el gen defectuoso, el otro cromosoma X puede tener un gen funcional para compensar. Una niña tiene que heredar el gen defectuoso de ambos padres para presentar la enfermedad.

Aproximadamente 1 persona por millón padece enfermedad granulomatosa crónica.

Síntomas

  • Infecciones en los huesos
  • Infecciones cutáneas frecuentes o difíciles de curar como:
    • abscesos
    • infección crónica dentro de la nariz
    • furúnculos
    • eccema impetiginizado (eccema complicado por una infección)
    • impétigo
    • abscesos perianales (abscesos alrededor del ano)
  • Infecciones en las articulaciones
  • Diarrea persistente
  • Neumonía
    • que ocurre frecuentemente
    • difícil de curar
  • Inflamación de los ganglios linfáticos en el cuello que se desarrolla de manera temprana en la vida, permanecen inflamados u ocurren con frecuencia. Los ganglios linfáticos pueden formar abscesos que requieren drenaje quirúrgico.

Signos y exámenes

El examen físico puede mostrar un hígado agrandado (hepatomegalia), bazo agrandado (esplenomegalia) e inflamación de múltiples ganglios linfáticos en todo el cuerpo (adenopatía generalizada). Puede haber signos de infección ósea (osteomielitis) que algunas veces afecta múltiples huesos.

Una biopsia de tejido puede mostrar granulomas (grupos de fagocitos anormales).

Otros exámenes pueden abarcar:

Tratamiento

Las infecciones agudas se deben tratar agresivamente con los antibióticos apropiados. Los antibióticos también se pueden prescribir para prevenir la infección (profilácticos) y se toman diariamente para tratar de disminuir la frecuencia de ésta. El interferón-gamma también puede ser útil para reducir el número de infecciones severas. Cuando se forman los abscesos, de ser posible, los debe tratar un cirujano.

La única cura para la enfermedad granulomatosa crónica es un trasplante de médula ósea.

Expectativas (pronóstico)

El tratamiento prolongado con antibióticos puede ayudar a reducir las infecciones, pero la muerte prematura suele ser el resultado típico de las infecciones pulmonares repetitivas.

Complicaciones

  • Daño al hueso
  • Neumonía crónica
  • Daño pulmonar
  • Daño a la piel

Situaciones que requieren asistencia médica

Consulte con el médico si usted o su hijo padecen esta afección y sospecha la presencia de neumonía u otra infección.

Coméntele igualmente al médico si una infección pulmonar o cutánea u otra infección no responde al tratamiento.

Prevención

Se le recomienda la asesoría genética si está planeando tener hijos y tiene antecedentes familiares de enfermedad granulomatosa crónica. Los avances en la detección genética y el creciente uso de la muestra de vellosidades coriónicas han hecho posible el reconocimiento temprano de esta enfermedad; sin embargo, aún no es una práctica generalizada ni completamente aceptada. Hay disponibilidad de exámenes para identificar si usted es portadora de la enfermedad.

Referencias

Boxer LA. Disorders of phagocyte function. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th Ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: chap 129.

Glogauer M. Disorders of phagocyte function. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: chap 175.


Actualizado: 9/15/2010
Versión en inglés revisada por: David C. Dugdale, III, MD, Professor of Medicine, Division of General Medicine, Department of Medicine, University of Washington School of Medicine; Jatin M. Vyas, MD, PhD, Instructor in Medicine, Harvard Medical School, Assistant in Medicine, Division of Infectious Disease, Massachusetts General Hospital. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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