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Enfermedad de Wilson

Definición

Es un trastorno hereditario en el cual hay demasiado cobre en los tejidos corporales. El exceso de cobre causa daño al hígado y al sistema nervioso.

Nombres alternativos

Degeneración hepatolenticular

Causas, incidencia y factores de riesgo

La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco común. En caso de que ambos padres porten un gen anormal para la enfermedad de Wilson, hay un 25% de posibilidades en cada embarazo de que el niño tenga el trastorno.

La enfermedad de Wilson hace que el cuerpo absorba y conserve demasiado cobre, el cual se deposita en el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. Los depósitos de cobre ocasionan daño tisular, muerte del tejido y cicatrización, lo cual hace que los órganos afectados dejen de funcionar bien.

Esta enfermedad es más común en personas de Europa oriental, Sicilia y la parte sur de Italia, aunque se puede presentar en cualquier grupo. Este trastorno aparece típicamente en personas menores de 40 años. En los niños, los síntomas comienzan a aparecer alrededor de los 4 años.

Síntomas

Signos y exámenes

Un examen de los ojos con lámpara de hendidura puede mostrar:

  • Movimiento ocular limitado
  • Anillo de color marrón o rojizo alrededor del iris (anillos de Kayser-Fleischer)

Un examen físico puede mostrar signos de:

  • Daño al sistema nervioso central, incluyendo pérdida de la coordinación, pérdida del control muscular, temblores musculares, pérdida de pensamiento y coeficiente intelectual, pérdida de la memoria, y confusión (delirio o demencia)
  • Trastornos en el hígado o en el bazo (incluyendo cirrosis, esplenomegalia y necrosis hepática)

Los exámenes de laboratorio pueden abarcar:

Si hay problemas hepáticos, los exámenes de laboratorio pueden encontrar:

Otros exámenes pueden abarcar:

Se ha identificado el gen responsable de la enfermedad de Wilson y se denomina ATP7B. Ya hay disponibilidad de pruebas de ADN para este gen. Sin embargo, las pruebas son complicadas, debido a que diversos grupos étnicos pueden tener cambios (mutaciones) diferentes en este gen.

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es reducir la cantidad de cobre en los tejidos. Esto se hace mediante un procedimiento llamado quelación, en donde ciertos medicamentos se pueden fijar al cobre y ayudar a eliminarlo a través de los riñones o los intestinos. El tratamiento debe hacerse de por vida.

Se pueden utilizar los siguientes medicamentos:

  • La penicilamina (Cuprimine, Depen) se fija al cobre y lleva a un aumento en la eliminación de este elemento a través de la orina.
  • La trientina (Syprine) se fija (quela) al cobre e incrementa su excreción a través de la orina.
  • El acetato de zinc (Galzin) bloquea la absorción del cobre en el tracto intestinal.

También se pueden utilizar los suplementos de vitamina E.

Algunas veces, los medicamentos que quelan el cobre, especialmente la penicilamina, pueden afectar el funcionamiento del cerebro y del sistema nervioso (función neurológica). Existen otros medicamentos bajo investigación que se fijan al cobre sin afectar la función neurológica.

También se puede recomendar una dieta baja en cobre. Los alimentos a evitar abarcan:

  • Chocolate
  • Fruta seca
  • Hígado
  • Champiñones
  • Nueces
  • Mariscos

Es posible que se prefiera el agua destilada, porque la mayor parte del agua de grifo fluye a través de tubos de cobre. Evite igualmente el uso de utensilios de cocina hechos de cobre.

Los síntomas se pueden tratar con ejercicios o fisioterapia. Las personas que se encuentran confundidas o que son incapaces de cuidar de sí mismas pueden necesitar medidas de protección especiales.

En los casos en donde se presente daño hepático grave a causa de la enfermedad, se puede pensar en la posibilidad de un trasplante de hígado.

Grupos de apoyo

Los grupos de apoyo para la enfermedad de Wilson se pueden encontrar en: www.wilsonsdisease.org y www.geneticalliance.org.

Expectativas (pronóstico)

Se requiere tratamiento de por vida para controlar la enfermedad de Wilson. El trastorno puede causar efectos mortales, especialmente la pérdida de la función hepática y efectos tóxicos del cobre sobre el sistema nervioso. En aquellos casos en que el problema no es mortal, los síntomas pueden ser incapacitantes.

Complicaciones

  • Anemia (la anemia hemolítica es infrecuente)
  • Complicaciones del sistema nervioso central
  • Cirrosis
  • Muerte de los tejidos hepáticos
  • Esteatosis hepática
  • Hepatitis
  • Incremento en el número de fracturas en los huesos
  • Aumento en el número de infecciones
  • Lesiones producidas por caídas
  • Ictericia
  • Contracturas articulares u otras deformidades
  • Pérdida de la capacidad para cuidar de sí mismo
  • Pérdida de la capacidad para desempeñarse en el hogar y en el trabajo
  • Pérdida de la capacidad para interactuar con otras personas
  • Pérdida de la masa muscular (atrofia muscular)
  • Complicaciones psicológicas
  • Efectos secundarios de la penicilamina y de otros medicamentos utilizados para tratar la enfermedad
  • Problemas del bazo

La insuficiencia hepática y el daño al sistema nervioso central (cerebro, médula espinal) son los efectos más comunes y peligrosos del trastorno. Si no se detecta y se trata a tiempo, la enfermedad de Wilson es mortal.

Situaciones que requieren asistencia médica

Consulte con el médico si tiene síntomas de la enfermedad de Wilson. Igualmente, consulte con un genetista si tiene antecedentes de esta enfermedad en su familia y está planeando tener hijos.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética para personas con antecedentes familiares de enfermedad de Wilson.

Referencias

Kaler SG. Wilson's disease. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 230.


Actualizado: 9/10/2010
Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Division of Human Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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